Celiakia | objawy, diagnostyka i postępowanie

Celiakia to przewlekła, autoimmunologiczna choroba, która dotyka wiele układów w organizmie i jest wywołana przez spożywanie glutenu przez osoby z genetyczną predyspozycją (obecność antygenów HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8). W odpowiedzi na gluten – białko znajdujące się w pszenicy, życie i jęczmieniu – organizm wytwarza przeciwciała, co prowadzi do reakcji zapalnej i uszkodzenia kosmków jelitowych, kluczowych dla wchłaniania składników odżywczych.

Jak często występuje celiakia?

Celiakia występuje u około 0,6% populacji w krajach zachodnich, a swoiste przeciwciała wykrywane są u około 1% osób. Choroba jest częściej diagnozowana u osób z innymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak cukrzyca typu 1, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, choroby wątroby, a także u osób z zespołem Downa, zespołem Turnera, zespołem Williamsa czy nefropatią IgA.

Objawy celiakii – Od przewlekłych biegunek po „mgłę mózgową”

Objawy celiakii są różnorodne i mogą obejmować zarówno układ pokarmowy, jak i inne narządy. U niektórych pacjentów dominują typowe symptomy związane z przewodem pokarmowym, natomiast u innych przeważają objawy pozajelitowe.

Objawy ze Strony układu pokarmowego

• Przewlekła biegunka, wzdęcia, bóle brzucha
• Niedobory masy ciała i niedożywienie
• Objawy przypominające zespół jelita drażliwego (IBS)

Objawy pozajelitowe

• Skóra: zapalenie opryszczkowate skóry (choroba Duhringa)
• Układ krwiotwórczy: anemia
• Układ kostno-stawowy: osteoporoza, bóle stawów
• Układ nerwowy: neuropatia, migrena, tzw. „mgła mózgowa”
• Układ moczowo-płciowy: niepłodność, opóźnione dojrzewanie płciowe
• Inne: przebarwienia zębów, hipoplazja szkliwa, zaburzenie wzrastania u dzieci

Celiakia może również wywoływać tzw. celiakię seronegatywną, co oznacza, że w badaniach serologicznych nie wykrywa się specyficznych przeciwciał, mimo występowania zmian jelitowych.

Diagnoza celiakii – kiedy wykonać badania?

Badanie w kierunku celiakii warto rozważyć w następujących przypadkach:

1. U dorosłych i dzieci z objawami zaburzeń wchłaniania.
2. U krewnych pierwszego stopnia osób chorych na celiakię.
3. W przypadku niejasnych przyczyn zwiększonej aktywności aminotransferaz.
4. U pacjentów z cukrzycą typu 1 (badania przesiewowe).

Diagnostyka celiakii jest miarodajna, jeśli przed badaniem pacjent spożywał gluten. U osób, które były na diecie bezglutenowej, zaleca się tzw. obciążenie glutenem – codzienne spożycie 3–10 g glutenu przez 4-6 tygodni.

Podstawowe badania diagnostyczne:

1. Badania serologiczne: Oznaczanie przeciwciał anty-TG2 (transglutaminaza tkankowa) w klasie IgA, a w przypadku niedoboru IgA – oznaczenie przeciwciał w klasie IgG.
2. Badania genetyczne: Ustalają predyspozycję (obecność HLA-DQ2 lub HLA-DQ8), co jest pomocne u pacjentów na diecie bezglutenowej.
3. Endoskopia i biopsja jelita cienkiego: Pozwala na ocenę kosmków jelitowych – główny wskaźnik choroby.
4. Densytometria: Wykonywana przy podejrzeniu osteoporozy, szczególnie u osób długo nierozpoznanych lub nie stosujących diety bezglutenowej.

Ważne!

Standardowa procedura diagnostyczna celiakii wymaga pobrania co najmniej 4–6 wycinków z różnych części dwunastnicy, aby zwiększyć szansę na wykrycie zmian charakterystycznych dla celiakii. Pobiera się zazwyczaj 1–2 wycinki z opuszki dwunastnicy i 4 wycinki z części pozaopuszkowej. Jest to szczególnie istotne, ponieważ zmiany w kosmkach jelitowych mogą być wyspowe (czyli mogą występować tylko w niektórych obszarach), co może prowadzić do fałszywie ujemnych wyników, jeśli biopsje są zbyt skąpe lub pobrane tylko z jednego miejsca.

Algorytm rozpoznawania celiakii u dorosłych (na podstawie wytycznych ACG 2023, zmodyfikowane)

https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.4.10.

Monitorowanie i kontrola skuteczności leczenia

Skuteczność diety bezglutenowej można ocenić na podstawie braku objawów oraz badań kontrolnych, które powinny obejmować morfologię krwi, poziomy żelaza, witaminy D i kwasu foliowego. Po 3–6 miesiącach od rozpoznania zalecana jest konsultacja dietetyczna i badanie serologiczne, aby sprawdzić przestrzeganie diety. Kontrole warto przeprowadzać co 6–12 miesięcy.

Celiakia to wielonarządowa choroba o podłożu autoimmunologicznym, która wymaga ścisłej diety bezglutenowej przez całe życie. Odpowiednie rozpoznanie i leczenie mogą skutecznie poprawić jakość życia oraz zapobiec powikłaniom, takim jak osteoporoza, anemia, a także zwiększyć szansę na zdrowe życie.

Bibliografia:

1.https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.4.10.

2.Rubin DT, Ananthakrishnan AN, Siegel CA, Sauer BG, Long MD. ACG Clinical Guideline: Diagnosis and Management of Celiac Disease. The American Journal of Gastroenterology. 2013.

3.Husby S, et al. ESPGHAN guidelines for the diagnosis of coeliac disease in children and adolescents: an evidence-based approach. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2012.